Biologi Modul · g_Bab 7 HEREDITAS MANUSIA

Apon Purnamasari,S.Pd.,M.Pd

22/08/2021 09:58:01

SMA 12 K-13

Daftar Isi

a_Bab 1 PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN b_Bab 2 METABOLISME c_Bab 3 MATERI GENETIK d_Bab 4 PEMBELAHAN SEL e_Bab 5 PEWARISAN SIFAT MAKHLUK HIDUP f_Bab 6 POLA HEREDITAS PADA MAKHLUK HIDUP g_Bab 7 HEREDITAS MANUSIA h_Bab 8 MUTASI PADA MAHLUK HIDUP i_Bab 9 EVOLUSI j_Bab 10 BIOTEKNOLOGI

Halaman

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

HEREDITAS MANUSIA

BIOLOGI

XII

ENYUSUN

ELVI JULIANIDA DAULAY, S.Pd, M.Si

SMA N

1 SUNGGAL

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

DAFTAR ISI

PENYUSUN

................................

....................

DAFTAR ISI

................................

...................

GLOSARIUM

................................

..................

PETA KONSEP

................................

..............

PENDAHULUAN

................................

..........

Identitas Modul

................................

...........

Kompetensi

Dasar

................................

.......

Deskripsi Singkat Materi

................................

............................

Petunjuk Penggunaan Modul

................................

......................

Materi Pembelajaran

................................

...

KEGIATAN PEMBELAJARAN 1

................................

............

PENENTUAN JENIS KELAMIN DAN

KELAINAN/PENYAKIT MENURUN

MELALUI

AOTOSOM

................................

......................

Tujuan Pembelajaran

................................

Uraian Ma

teri

................................

..............

Rangkuman

................................

...............

Penugasan Mandiri

................................

...

Latihan Soal

................................

..............

Penilaian Diri

................................

............

KEGIATAN PEMBELA

JARAN 2

................................

..........

KELAINAN/PENYAKIT MENURUN MELALUI GONOSOM

DAN GOLONGAN

DARAH

................................

..........................

Tujuan Pembelajaran

................................

Uraian

Materi

................................

............

Rangkuman

................................

...............

Penugasan Mandiri

................................

...

Latihan Soal

................................

..............

Penilaian Diri

................................

............

EVALUASI

................................

....................

DAFTAR PUSTAKA

................................

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

GLOSARIUM

Albino

Kelainan

menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai

pigmen pewarna kulit.

Autosom

setiap kromosom sel tubuh ( selain kromosom sel kelamin)

Brachydactily

merupakan kelainan berupa jari

jari yang pendek karena tulang

palanges (ruas

jari) pendek.

Buta warna adalah penyakit

keturunan

yang

menyebabkan

seseorang

tidak

bisa

membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan

hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh

gen resesif cb

(color blind)

Dentinogenesis

Imperfecta

kelainan

pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi

(dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh

gen dominan Dt

Dominan

sifat yang menguasai/mengalahkan sifat lainnya

Gonosom

merupakan sel kelamin jantan atau betina

Hemofilia

penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar

membeku

Heterozigot

genotif dengan alel yang berbeda.

Homozigot

genotif dengan alel yang

sama

Polidactily

merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan

kaki. Kelainan/cacat

ini bersifat menurun. Kelainan ini

diwariskan oleh gen autosom dominan P

Resesif

sifat yang dikuas

i/dikalahkan oleh sifat lainnya

Thalasemia

menyebabkan

kemampuan

eritrosit

dalam

mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan

anemia

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

PETA KONSEP

Gambar 1. Peta Konsep Hereditas Pada Manusia

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

PENDAHULUAN

Identitas Modul

Mata Pelajaran

Biologi

Kelas

XII

Alokasi Waktu

4 JP

Judul Modul

Hereditas pada Manusia

Kompetensi Dasar

3.7. Men

ganalisis pola

pola hereditas pada manusia berdasarkan studi kasus dalam

berbagai aspek kehidupan

4.7

Menyajikan data hasil analisis dari berbagai sumber tentang pola

pola hereditas

pada manusia.

Deskripsi Singkat Materi

Melalui modul ini

Anda akan mempelajari

pola

pola hereditas pada manusia

diantaranya menggunakan

Pedigree

(peta silsilah)

. Secara runtut modul ini

mempelajarai pola

pola hereditas manusia yang

yang meliputi

penentuan jenis

kelamin

dan

penyakit/kelainan

menurun melalui autosom dan kromosom kelamin

dan

penurunan golongan darah

Petunjuk Penggunaan Modul

Supaya anda

berhasil mencapai kompetensi dalam mempelajari modul ini, maka ikuti

petunjuk

–

petunjuk berikut :

Pelajari daftar isi dengan cermat dan

teliti karena dalam modul ini akan tampak

kedudukan modul yang sedang anda pelajari.

Pahami setiap materi yang diuraikan dalam modul ini, sehingga memudahkan

anda untuk mengerjakan tugas dan penilaian dengan hasil yang maksimal

Jawablah latihan soal denga

n baik, kemudian cocokanlah hasil jawaban kamu

dengan kunci jawaban

Apabila jawaban anda sudah mencapai 85% anda bisa melanjutkan ke kegiatan

berikutnya

Bila terdapat penugasan, kerjakan tugas tersebut dengan baik

Catatlah kesulitan kesulitan yang anda te

mui dalam modul ini untuk

dikonsultasikan ke guru mata pelajaran.

Materi Pembelajaran

Modul ini terbagi menjadi

kegiatan pembelajaran

dan

di dalam

nya

terdapat uraian

materi, contoh soal, soal latihan dan soal evaluasi.

Materi pokok yang dibahas

dalam modul ini terdiri dari:

Pertama

Penentuan Jenis Kelamin

dan

Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui

Autosom

Kedua

Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui

Ganosom dan Golongan Darah

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

KEGIATAN PEMBELAJARAN 1

PENENTUAN JENIS KELAMIN DAN

KELAINAN

/PENYAKIT

MENURUN

MELALUI AOTOSOM

Tujuan Pembelajaran

Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan

Anda

mampu :

Menjelaskan penentuan jenis kelamin pada manusia

Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui autosom

Uraian Materi

Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin itu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu X dan Y. Jika

kromosom kelaminnya XX, maka jenis kelaminnya wanita. Jika kromosom

kelaminnya XY, maka jenis kelaminnya pria. XX atau XY terbentuk saat proses

pembuah

an.

Manusia : mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang terdiriatas

pasang kromosom tubuh, dan

pasang kromosom seks. Kromosom

kelamin

ada 2

macam

yaitu

kromosom

dan

Gambar 1. Skema Penentuan jenis Kelamin

Sumber :

https://sujuelfarahin.blogspot.com/

Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui Autosom

Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh

dalam membentuk pigmen melanin. Hal ini menyebabkan seseorang menderita

albino, warna kulit da

n rambutnya menjadi putih (tidak berpigmen). Keadaan

tersebut menyebabkan penderita albino tampak seperti bule. Selain itu, warna

retina penderita albino biasanya juga kekurangan pigmen sehingga penderita

albino merasa perih matanya jika melihat cahaya mat

ahari yang terang, selain

itu penderita albino juga sangat mudah terkena kanker kulit dan sedikit kurang

pendengarannya.

Albino dikendalikan oleh gen autosom yang

bersifat resesif dengan simbol a

ebagai gen penyebab albino dan A

sebagai gen norm

al. Jika

seseorang

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

bergenotip aa

maka orang tersebut akan menderita albino, sedang

kan orang

yang bergenotip Aa

merupakan orang yang normal, tetapi berpotensi sebagai

pembawa albino. Orang

yang normal memiliki genotip AA

Contoh, j

ika seorang perempuan yang normal

heterozigot menikah dengan laki

laki normal heterozigot maka kemungkinannya 25% memiliki anak albino.

P (Parental)

: perempuan normal heterozigot

laki

laki normal

heterozigot

(

Aa)

(Aa

)

G (Gamet)

: A,a

A,a

F1 (Filial 1)

1 AA

: normal homozigot (25%0

2 Aa

: normal heterozigot (50%)

1 aa

: albino (25%)

Gambar 2. Skema penurunan sifat albino (aa)

Sumber :

https://biologigonz.blogspot.com/

rakidaktili

Brakidaktili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan jari

jari tangan dan

kaki menjadi pendek. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen letal dominan

yang disimbolkan dengan B. dalam keadaan homozigot, gen tersebut bersifat

letal. Individu yang mengandu

ng gen homozigot akan dilahirkan tanpa jari

tangan dan jari kaki dengan kerusakan lain pada rangka sehingga menyebabkan

kematian. Orang yang heterozigot hanya memiliki

dua

ruas

jari karena ruas jari

tengah sangat pendek dan tumbuh bersatu dengan ruas jari

yang lain. Orang

normal bergenotip bb.

Gambar 3. B

rakidaktili

Sumber :

http://meilankiky.blogspot.com/

Jika sesama penderita brakidaktili menikah maka kemungkinan mempunyai

anak yang normal hanya 25%.

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

: perempuan brakidaktili x laki

laki

brakidaktili

(Bb)

: B,b

B,b

: BB = meninggal (25%)

Bb = brakidaktili (50%)

bb = normal (25%)

Gangguan Mental

(Phenil ketonuria/PKU)

Kelainan ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam mensintesis enzim

yang mengubah asam amino fenil alanine menjadi asam amino tirosin.

Akibatnya, kadar asam amino fenil alanin dalam darah meningkat. Kadar asam

amino fenil

alanine yang tinggi tersebut

sebagian dikeluarkan dalam bentuk

urine dan sebagian lagi akan diubah menjadi fenil piruvat yang dapat merusak

kerja sistem saraf manusia.

Penderita fenil ketonuria akan mengalami keterbelakangan mental. Jika sudah

dewasa

biasanya penderita mengalami gan

gguan jiwa. Penderita juga memiliki

ciri

ciri lain seperti rambut cepat beruban dan bau keringat yang tidak enak.

Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. Gen yang menyebabkan

kelainan ini disimbolkan dengan huruf f, sedangkan alel dominan

nya F. Seorang

penderita gangguan mental memiliki genotif ff, sedangkan orang yang normal

bergenotif FF (homozigot dominan) atau Ff (heterozigot).

Jika wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal heterozigot maka

kemungkinan untuk memiliki anak ya

ng menderita ganggua

n mental sebesar

25%.

Talasemia

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan

penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak

dijumpai di Indonesia dan di Italia. Enam sampai sepuluh dari

setiap 100 orang

Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah,

kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%,

50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas

talasemia. Sebagian bes

ar penderita talasemia adalah anak

anak usia 0 hingga

18 tahun.

Gambar 4. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 1)

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Gambar 5. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 2)

Gambar 6. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 3)

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Rangkuman

Jenis kelamin pada

manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu

kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki

laki. Berdasarkan

susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametik, sedangkan

susunan kromosom seks laki

laki bersifat heterogametik. Bi

la terjadi pembelahan

meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel

gamet

yaitu X, sedangkan laki

laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu

X dan Y

Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui

utosom

ersifat dominan

antara l

ain:

brakidaktil dan polidakti.

Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui autosom b

ersifat resesif

antara lain:

albino, imbisil

(

gangguan mental)

dan siklemia

Penugasan Mandiri

Perhatikan dan lengkapi table berikut

Gambar

Penyakit/Kelainan

Penyebab

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Latihan Soal

Dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks

Tuliskan

jumlah kromosom

pada spermatozoa manusia

Jika seseorang albino menikah dengan orang

normal homozigot, bagaimanakah

keturunannya?

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

PEMBAHASAN

No.

Pembahasan

Skor

Manusia mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang

terdiriatas 22 pasang kromosom tubuh, dan 1 pasang kromosom

seks. Kromosom seks ini ada 2 jenis yaitu XY (pria) dan XX (wanita).

Karena

kromosom sel kelamin bersifat haploid, maka:

Kromosom di dalam inti ovum : 22 aurosom + X

Kromosom di dalam inti spermatozoa: 22 aurosom+ X atau 22

autosom + Y

G :

: Aa( normal carier

) = 100%

Jika F1 menikah dengan orang albino maka :

P :

G :

a a

F2 :

Aa = normal carier = 50%

Aa = albino = 50 %

Keterangan

𝒏𝒊𝒍𝒂𝒊

𝒚𝒂𝒏𝒈

𝒅𝒊𝒅𝒂𝒑𝒂𝒕

𝒋𝒖𝒎𝒍𝒂𝒉

𝒔𝒌𝒐𝒓

𝟏𝟎

𝟏𝟎𝟎

Penilaian Diri

Jawablah pertanyaan

pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab!

Pertanyaan

Jawaban

Tidak

Apakah Anda

telah mampu menjelaskan

penetuan

jenis kelamin (determinasi seks) pada manusia?

Apakah Anda telah

mampu menjelaskan berbagai

macam kelainan/penyakit yang diturunkan melalui

autosom?

Apakah Anda telah mampu mengidentifikasi genotip

dan fenotip berbagai kelainan/penyakit yang

diturunkan melalui autosom?

Apakah Anda telah mampu menghitung rasio

fenotip

hasil keturunan dari suatu tipe perkawinan

berkaitan dengan suatu kelainan

yang diturunkan

melalui

autosom

Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada

bagian yang

masih "Tidak"

Bila semua jawaban "Ya", maka Anda dapat melanjutkan ke pembelajaran berikutnya

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

KEGIATAN PEMBELAJARAN 2

KELAINAN/PENYAKIT MENURUN MELALUI GONOSOM

DAN

GOLONGAN DARAH

Tujuan Pembelajaran

Setelah kegiatan pembelajaran

ini diharapkan

Anda

mampu

enganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui gonosom

Menganalisis penurun golongan darah pada manusia

Uraian Materi

Kelaina

/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom)

ada yang

terpaut kromosom X dan ada yang

terpaut kromosom Y.

Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom X

Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan darah yang sulit

membeku. Hal ini karena tubuh penderita hemofilia kekurangan faktor pembeku

darah sehingga darah sulit membeku. Apabila seorang penderita hemofilia

mengalami luka maka akan mengalami p

endarahan terus menerus sehingga luka

sekecil apapun dapat menyebabkan penderita meninggal karena kehabisan

darah.

Darah yang normal akan membeku dalam waktu 5 menit, sedangkan darah

penderita hemofilia memerlukan waktu antar 16 menit

20 menit untuk

mbeku. Dalam jangka waktu tersebut sudah cukup bagi penderita hemofilia

untuk kehabisan darah jika terjadi pendarahan.

Penyakit ini dikendalikan oleh gen h yang bersifat resesif yang terpaut pada

kromosom X. Penderita hemofilia biasanya laki

laki yang be

rgenotip X

Penyakit hemofilia tidak ditemukan pada wanita karena gen h penyebab

hemofilia bersifat letal jika dalam keadaan homozigot resesif. Dengan demikian,

perempuan yang bergenotif X

akan meninggal sebelum dilahirkan atau ketika

masih bayi. Pere

mpuan yang bergenotip X

adalah perempuan normal, akan

tetapi perempuan tersebut merupakan pembawa hemofilia.

Semua perempuan

yang bergenotip

heterozigot adalah carrier. Jika perempuan

tersebut menikah dengan laki

laki

normal, maka ada kemungkinan anak

laki

dari keturunannya menderita hemofilia. Hal ini dapat di gambarkan sebagai

berikut:

P (Parental)

perempuan hemofilia >< laki

laki normal

G (Gamet)

F (

keturunan

)

Rasio Fenotip

: 25% perempuan normal

25% laki

laki normal

25% perempuan carrier hemofilia

25% laki

laki hemophilia

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

uta Warna

Buta warna adalah kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk

membedakan warna. Buta warna dibedakan menjadi 2 (dua), yaitu buta warna

parsial (sebagian) dan buta warna total. Penderita buta warna parsial tidak bisa

membedakan warna merah dan warna

hijau, sedangkan buta warna total tidak

bisa membedakan semua warna, dalam penglihatannya hanya warna hitam dan

putih saja.

Kelainan ini dikendalikan oleh gen c yang bersifat resesif sehingga

perempuan yang bergenotip X

akan meninggal ketika dia masih d

alam

kandungan atau ketika masih dalam bayi. Dengan demikian, penderita buta

warna kebanyakan adalah laki

laki. Laki

laki penderita buta warna bergenotif

Y, sedangkan laki

laki normal bergenotip X

Y. Perempuan yang bergenotip

merupakan perempuan n

ormal, tetapi pembawa buta warna (carrier).

Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta

warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka

laki

laki akan menderita buta

warna. Jika perempuan pembawa bu

ta warna

menikah dengan lelaki normal maka kemungkinan anaknya ada yang buta

warna.

Contoh: Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan laki

laki normal,

maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna.

: Perempuan pembawa buta warna

Laki

laki

normal

)

, X

, Y

(Normal)

Y (Normal)

(Wanita carrier)

Y (laki

laki buta warna)

Rasio Fenotip

: 25% perempuan normal

25% laki

laki normal

25% perempuan pembawa b

uta warna (carrier)

25% laki

laki buta warna

Anodontia

Anodontia merupakan suatu keadaan dimana benih gigi tidak terbentuk sama

sekali disebabkan oleh gen resesif pada kromosom

X. Meskipun semua gigi

sulung terbentuk dalam jumlah yang tepat,

anodontia dapat terjadi pada periode

gigi tetap/ permanen. Namun sebenarnya kondisi ini sangat jarang terjadi.

Biasanya anodontia melibatkan baik gigi susu maupun gigi tetap. Namun

sebagian besar kasus ditemukan anodontia yang terjadi pada gigi tetap. Kond

isi

ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal displasia dan

kelaian pada kulit.

Gangguan ini dapat menyebabkan terjadinya komplikasi

berupa kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan fungsi gigi. Misalnya seperti

pengunyahan, bicara,

dan juga gangguan estetis.

Wanita bergigi coklat heterozigot jika menikah dengan pris normal,

kemungkinan akan memiliki anak yang bergigi coklat dan bergigi normal.

: perempuan gigi coklat x laki

laki gigi normal

)

(Perempuan gigi coklat)

(Perempuan gigi normal)

(Laki

laki gigi coklat)

(Laki

laki gigi normal)

Rasip fenotip

: Gigi coklat

: Gigi normal

50%

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Kelainan/Penyakit genet

ic terpaut Kromosom Y

Selain pada kromosom X, ada juga gen terpaut pada kromosom Y yang

menyebabkan kelainan genetik. Gen

gen yang terpaut kromosom Y disebut

holandrik. Oleh karena gen

gen tersebut terpaut pada kromosom Y maka anak

perempuan tidak mendapatkannya. Kelainan dan

penyakit genetik terpaut pada

kromosom Y , misalnya

hypertrichosis

Hypertrochosis

merupakan kelainan yang berupa adanya pertumbuhan rambut

pada tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen h yang bersifat

resesif dan terpaut pada kromosom

Jika seorang wanita menikah dengan laki

laki yang menderita kelainan

hypertrichosis

maka mempunyai anak perempuan yang semuanya normal,

sedangkan semua anak laki

lakinya akan menderita

hypertrichosis

: perempuan normal x laki

laki

hypertrichosis

(XX)

(XY

)

X, Y

= wanita normal (50%)

= laki

laki penderita

hypertrichosis

(50%)

Golongan Darah

Sistem ABO

Penggolongan darah ini didasarkan atas macam antigen dalam eritrosit.

Antigen

antigen itu diwariskan oleh seri alel ganda dengan simbol I. Huruf I ini

berasal dari kata isoaglutinin, yaitu antigen yang mengakibatkan empat

golongan darah tersebut

Gen IA dominan terhadap IO. Gen IB dominan

terhadap IO. I A dan IB sama

sama do

minan terhadap IO sehingga genotip IAIB

menunjukkan golongan darah AB. Jadi, gen IO mempunyai alel IA dan

alel IB

Golongan Darah

( Fenotip )

Alel dalam Kromosom

Genotip

atau I

Sistem

Rhesus

olongan darah pada manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai

antigen Rh dan golongan darah Rh

, jika tidak mempunyai antigen Rh

Golongan Darah

( Fenotip )

Alel dalam Kromosom

Genotip

Rhesus Positip

(Rh

)

dan Rh

atau Rh

Rhesus Negatip

( Rh

)

Sistem MN

Sistem M dan N

dimana

darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N dalam

darah manusia, maka penggolongan darah

nya M,N, MN

Golongan Darah

( Fenotip )

Alel dalam Kromosom

Genotip

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Rangkuman

Kelaina

/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada

yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.

Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin X antara lain:

hemofili, buta warna, dan anodontia.

Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin Y antara lain:

hypertrochosis.

Golongan darah

terdapat beberapa sisitem yaitu ABO, Rhesus dan MN dan bersifat

menurun

Penugasan Mandiri

Perhatikan peta silsilah

keluarga yang diantara anggota keluarga tersebut terdapat

penderita buta warna.

Apabila individu

1 bersifat normal homozigot,

maka tentukan

genotipe indovidu

2, 3,

dan 4

Latihan Soal

Berikut ini diagram pewarisan gen

hystrixgravier,

yaitu

pertumbuhan

rambut

kasar

seperti

landak

(hg)

Kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewaris

an gen di atas adalah ....

thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya

hemofili dari gen terpaut kromosom X

hypertrichosis dari gen terpaut kromosom Y

bisu dan tuli dari interaksi gen ayah dan ibunya

Albino dari gen resesif ayah dan ibunya

Perhatikan peta silsilah berikut!

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Pernyataan yang tepat berdasarkan perkawinan antara individu

1 dengan individu

2 adalah ....

Semua ana

anak

a be

hemofilia

ase

elahi

an anak laki

laki

normal 50%

ase

elahi

an anak laki

laki

hemofilia

25%

ase

elahi

an anak

empuan hemofilia

100%

ase

elahi

an anak

empuan normal

arrier

50%

rang yang tuli biasanya juga bisu. Hal

ini dikarenakan sifat bisu tuli dikendalikan

oleh gen D dan E secara bersamaan. Apabila salah satu gen tersebut tidak muncul,

akan muncul sifat bisu tuli.

Seorang laki

laki bisu tuli (Ddee) menikah dengan

wanita normal (DdEE) maka

ersentase fenotip kemun

gkinan anak

anak mereka

bisu

tuli

adalah

....

12,5%

25%

37,5%

62,5%

100%

erikut ini diagram pewarisan gen buta warna pada manusia:

asus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah ....

lbino, dari gen resesif ayah dan

ibunya

thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya

bisu tuli, dari interaksi antara gen ayah dan ibunya

hipertrichosis, dari gen yang terpaut pada kromosom Y

hemofili, dari gen yang terpaut pada kromosom X

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Kunci jawaban

pembahasan

, dan pedoman

penilaian

No.

Kunci

Jawaban

Pembahasan

Hypertrochosis

merupakan kelainan yang berupa adanya

pertumbuhan rambut pada tepi daun telinga. Kelainan ini

disebabkan oleh adanya gen h yang bersifat resesif dan

terpaut pada kromosom Y.

Contoh:

: perempuan normal x laki

laki

hypertrichosis

(XX)

(XY

)

X, Y

: XX

= wanita normal (50%)

=laki

laki penderita

hypertrichosis

(50%)

Hemofilia

merupa

an pe

akit

turunan

ang di

endali

oleh

esesif (h)

ang

erpaut k

omosom X. Diag

silan

an pada soal seba

ai beri

ut.

♀

♂

(individu 1/ibu

arrier

)

(individu 2

ah hemofilia)

G: X

dan X

dan Y

: X

= pe

empuan

arrier

= pe

empuan hemofilia

= laki

laki normal

= laki

laki hemofilia

Jadi, pe

ase

elahi

an anak laki

laki

hemofilia

25%.

Sehingga diperoleh

perbandingan DDEe : DdEe : ddEe = 4 :

8 : 4 = 1 : 2 : 1.

Perbandingan sifat bisu tuli (ddEe) = 1

Jadi, persentase fenotip kemungkinan anak

–

anak mereka

bisu tuli adalah 25%.

Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom

kelamin X antara lain:

hemofili, buta warna, dan anodontia.

Setiap jawaban benar diberi skor = 1

Keterangan

𝒏𝒊𝒍𝒂𝒊

𝒚𝒂𝒏𝒈

𝒅𝒊𝒅𝒂𝒑𝒂𝒕

𝒋𝒖𝒎𝒍𝒂𝒉

𝒔𝒌𝒐𝒓

𝟒

𝟏𝟎𝟎

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Penilaian Diri

Jawablah pertanyaan

pertanyaan berikut dengan

jujur dan bertanggungjawab!

Pertanyaan

Jawaban

Tidak

Apakah Anda telah mampu menjelaskan berbagai

macam kelainan/penyakit yang diturunkan melalui

gonosom?

Apakah Anda telah mampu mengidentifikasi genotip

dan fenotip berbagai kelainan/penyakit yang

diturunkan melalui

gon

osom?

Apakah Anda telah mampu menghitung

rasio

fenotip

hasil keturunan dari suatu tipe perkawinan

berkaitan dengan suatu kelainan

/yang diturunkan

melalui

gonosom

Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada

bagian yang masih "Tidak"

Bila semua jawaban "Ya", maka Anda dapat melanjutkan ke pembelajaran berikutnya

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

VALUASI

Kromosom sel somatik wanita normal, terdiri atas ....

44 autosom dan satu kromosom X

22 pasang autosom dan satu kromosom

23 pasang autosom dan sepasang kromosom X

44 autosom dan sepasang kromosom X

22 autosom dan sepasang kromosom X

Berikut

ini

yang

bukan

ciri

penyakit

menurun

(cacat

yang

diwariskan)

adalah....

umumnya

dikendalikan

oleh

gen

resesif

tidak

dapat

menular

tidak

dapat

disembuhkan

dapat

dihindarkan

terpaut kromosom kelamin

Lima belas bersaudara kandung terdiri atas 5 wanita

dan 10 pria. Kesepuluh pria pada

keluarga tersebut mengalami kelainan pada salah satu anggota badannya, sedangkan

ke 5 wanitanya normal.

Kelainan tersebut disebabkan oleh faktor genetik akibat peristiwa

....

pindah silang

pautan seks

gagal berpisah

anaphase lag

duplikasi gen

Seorang wanita berkulit normal dan penglihatannya normal, mempunyai anak laki

laki

albino yang buta warna. Anak tersebut mewarisi gen .....

Albino dan buta warna dari kedua orang tuanya

Albino dan buta warna dari ayahnya

Albino

dan buta warna dari ibunya

Albino dari kedua orang tua dan buta warna dari ibunya

Albino dari kedua orang tua dan buta warna dari ayahnya

Talasemia dikendalikan oleh alel dominan autosomal. Induvidu yang bergenotipe

heterozigot (Thth) bersifat...

Normal

normal carrier

talasemia minor

talasemia major

letal

Seorang anak laki

laki ompong (anodontia) dan brachidactily. Kelak jika dia

berkeluarga sifat tersebut akan dia wariskan kepada

...

Anodontia pada anak perempuan, brachidactili pada anak laki

laki

Anodo

ntia pada perempuan, brachidactily pada anak alaki

laki dan perempuan

Anodontia pada anak laki

laki, brachidactili pada anak perempuan

Anodontia dan brachidaktili akan diwariskan pada anak laki

laki maupun yang

perempuan

Anodontia dan brachidaktili akan di

wariskan pada anak laki

laki maupun yang

perempuan

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Di wilayah pakistan, ditemukan beberapa laki

laki dewasa yang dibagian telinganya

tumbuh rambut. Pernyataan yang paling benar berkaitan dengan kemunculan sifat

tersebut adalah...

dikendalikan oleh gen

resesif

dikendalikan oleh gen dominan yang teraput pada kromosom

dipengaruhi oleh gen yang terpaut pada autosom

gen yang mempengaruhi sifat terpaut pada kromosom X

gen yang mempengaruhi sifat terpaut pada kromosom Y

Kelainan genetik yang yang terpaut

pada autosom, antar lain....

buta warna, talasemia, dan sidaktili

hemofilia, progeria, dan sindrom marfan

talsemia, albino, dan siklemia

progeria, polidaktili, dan gigi ompong

brakidaktili, hypertrichosis, dan buta warna

Eritroblastosis fetalis dapat

terjadi pada tipe perkawinan....

♂

RhRh ><

♀

RhRh

Rhrh ><

♀

Rhrh

♂

rhrh ><

♀

rhrh

♂

Rhrh ><

♀

rhrh

♂

rhrh ><

♀

RhRh

10.

Seorang pria dengan keterbelakangan mental karena menderita FKU (fenilketonuria)

menikah dengan seorang wanita normal homozigot.

Kemungkinan anak yang lahir dari

pasangan tersebut adalah ...

semuanya normal

semuan

ya FKU

50% normal dan 50% FKU

semua anak laki

–

laki FKU

semua anak wanita FKU

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

Kunci jawaban

dan pedoman penilaian

Nomor soal

Kunci jawaban

Nomor soal

Kunci

jawaban

10.

Setiap jawaban benar diberi skor = 1

Keterangan

𝒏𝒊𝒍𝒂𝒊

𝒚𝒂𝒏𝒈

𝒅𝒊𝒅𝒂𝒑𝒂𝒕

𝒋𝒖𝒎𝒍𝒂𝒉

𝒔𝒌𝒐𝒓

𝟏𝟎

𝟏𝟎𝟎

Modul

Biologi

Kelas XII KD 3

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

DAFTAR

PUSTAKA

https://biologiklaten.wordpress.com/bab

hereditas

pada

manusia

xii

https://biologigonz.blogspot.com/2015/11/contoh

soal

ujian

genetika

gonz

2015.html

https://dosenbiologi.com/manusia/pewarisan

sifat

rnaningtyas. 2013.

Biologi

untuk SMA/MA Kelas XII Kelompok Peminatan Matematika dan

Ilmu Alam

. Jakarta: Erlangga

Ririn Safitri, 2018.

Biologi untuk SMA / MA Kelas XII Kelompok Peminatan Matematika dan

Ilmu Alam

. Surakarta: Mediatama

Sri Nur Rohmah, 2009, Biologi SMA/MA Kelas XI,

Jakarta, BSE ,Pusat Perbukuan Departemen

Pendidikan